Juli Teil 1 – Der Untersuchungsmarathon
Am 3. Juli hatten wir endlich den Termin bei Dr. Stüve im SPZ Kinderklinikum Amsterdamer Str. Köln. Wir waren sehr aufgeregt und nervös aber hoffnungsvoll, dass man uns endlich helfen kann.
Dr. Stüve hat Remus untersucht und gefilmt. Er stimmt den vorherigen Ärzten zu, dass Remy einen sehr schwachen Muskeltonus hat, hat aber auch die Befürchtung, dass das nicht nur an den Muskeln sondern auch am Gehirn liegt. Er hat angeregt, dass wir schnellst möglich in ein Krankenhaus unserer Wahl gehen um ihn komplett auf den Kopf zu stellen mit Bluttests, MRT und andere. Er hat sogar nach einem Telefonat angeboten, dass wir morgen direkt aufgenommen werden könnten, wenn wir uns für Köln entscheiden. Selbstverständlich habe ich sofort ja gesagt, also sind wir am nächsten Tag wieder nach Köln und ich und Remus sind da geblieben. Während diesem ein wöchigen Aufenthalt wurden endlich Untersuchungen gemacht auf die ich jetzt seit Januar warte.
Unter anderem: Blutabnahme, EEG, Ultraschall, Hörtest, Sehtest, Lumbalpunktur um Nervenwasser abzunehmen, Begutachtung durch die hauseigene Physiotherapeutin, MRT, Urinabnahme
Das Blut wurde an verschiedene Stellen weitergegeben um alle möglichen und unmöglichen Krankheiten ausschließen zu können. Hier haben die Ergebnisse bis zu 8 Wochen Lieferungszeit. EEG und Urin waren unauffällig, beim Ultraschall ist wieder die vergrößerte Leber aufgefallen und ich habe gelernt, das man auf dem Ultraschall Nudeln gut erkennen kann, die der Kleine kurz vorher gegessen hat. Der Hörtest war unauffällig, der Sehtest nicht. Bei dem Sehtest wurde mir schon anders als die Augenärztin ihren Kollegen dazu geholt hat, damit er sich Remus‘ Netzhaut auch nochmal anschaut. Als mir dann erzählt wurde, dass ich am nächsten Tag mit Remus in die Augenklinik muss damit Professor Dr. Dr. h.c. N. Schrage der Chefarzt der Augenklinik und örtlicher Augenarzt Papst sich Remus anschauen kann, wurde mich richtig schlecht. Professor Dr. Dr. Schrage hat sich Remus angeschaut, und zu aller Entsetzen war auch er aufgeschmissen. Genau genommen sagte er, dass Ihm in seinen 30 Jahren Berufsleben noch nie solch Flecken auf einer Netzhaut gesehen hat. Damals sagte man häufig, dass es graue Flecken sind, aber im Nachhinein sind es kirschrote Flecken auf der Netzhaut.
Die Lumbalpunktur wurde nach dem MRT am letzten Tag des Aufenthaltes gemacht. Die Ergebnisse der Nervenwasseruntersuchung brauchen auch einige Wochen. Aber beim MRT ist aufgefallen, dass die weiße Masse des Gehirns nicht altersgemäß entwickelt ist. Das bedeutet, dass bei Remus das was er tagtäglich über all seine Sinne aufnimmt, gar nicht alles bis ins Verarbeitungszentrum in seinem Gehirn ankommt. Woran das liegt, konnten uns die Ärzte noch nicht genau sagen, aber Sie vermuten, dass dahinter eine Stoffwechselerkrankung steckt.
Dr. Stüve hat mir die Stoffwechselerkrankung so erklärt: A wechselt zu (>) B > C > D > E > F…. und bei den Stoffwechslespeichererkrankungen wird dieser irgendwo gestört, dem nach würde A > B > C / D in diesem Fall wird C nicht in D gewandelt, daher speichert sich ganz viel C ab und beeinträchtigt den Organismus. Außerdem fallen dadurch D, E usw weg, da diese nicht erstellt werden. Es gibt Stoffwechselspeichererkrankungen bei denen man etwas mit Medikamenten machen kann, aber noch wissen wir nicht welcher Stoff nicht gewechselt wird. Dafür müssen wir die Blut- und Nervenwasser-Ergebnisse abwarten.