16. Januar

Bitte entschuldigt, dass ich gestern nicht geschrieben habe, aber ich war total aus dem Verkehr gezogen. Ich war kaum ansprechbar und hab den ganzen Tag auf der Couch geschlafen. Sebastian wollte zwar schreiben, aber er hat es noch nicht geschafft. Er wird den Beitrag aber noch nachreichen.

Heute war ich erstaunlich fit, gut dass ich meistens nur einen Tag krank bin, also habe ich Lila grade noch rechtzeitig für ihre Mitfahrgelegenheit fertig machen könne. Habe mich dann nochmal für ne Stunde hingelegt und gelesen.

Dann bin ich mit Remy runter und hab ihn erstmal, gewaschen und seine Nase frei gemacht, denn die war so mit Popel verkrustet, dass nichtmal die Nasenbrille drin bleiben wollte. Danach gab es dann eine frische Windel und seine morgen Sondierungen.

Als er fertig „gefrühstückt“ hatte kamen auch schon meine Schwägerin und Schwiegermutter um auf ihn aufzupassen, denn Sebastian und ich hatten heute den Termin beim Humangenetiker. Wir sind dann auch recht bald losgefahren, denn wir wollten ja nicht zu spät kommen.

Beim Humangenetiker in Koblenz angekommen, haben wir erstmal die benötigten Unterlagen ausgefüllt und sind dann direkt zum Doktor, der uns dann nochmal über einiges aufgeklärt hat.

• Beide Eltern haben Rr und es kann wie folgt vererbt werden RR (gesundes Kind), Rr (träger Kind), rR (träger Kind), rr (krankes Kind)
• Lila ist entweder gesund oder träger, da die Krankheit bei ihr sonst bereits ausgebrochen wäre, eine andere Variante der Krankheit kann sie nicht haben
• unsere Schwestern haben nur zu 50% unsere Gene, daher sind die beiden auch nur zu maximal 50% selbst Trägerinnen
• selbst wenn der Gentest von mir oder Sebastian negativ sein sollte, wäre es immer noch möglich, dass der Defekt im Hoden oder Eierstock getragen wird, was aber sehr selten ist
• Ein Remus passiert nur wenn beide Eltern träger sind und dieses beide kaputten Gene erbt
• Bei der nächsten Schwangerschaft, kann bereits in der 12. Woche ein Test am Kind gemacht werden, ob es wieder krank wird und dann kann noch entschieden werden ob das Kind weiter ausgetragen wird
• alternativ wäre die künstliche Befruchtung wo man vorher eine gesunde Eizelle der Mutter aussucht, dass ist aber auch sehr teuer und nicht sicher ob die Schwangerschaft funktioniert
• Kinder dürfen nicht getestet werden*, da müssen schon Anzeichen vorhanden sein, aber bei Erwachsenen darf der Test gemacht werden und könnte auch von unseren Schwestern vor der Zeugung neuer Kinder gemacht werden wenn wir Träger sind.

*ich hab es so verstanden, dass es von der Ethikkommission verboten ist da es um die Fortpflanzung der Kinder geht. Vermutlich damit man nicht einfach Träger-Kinder abschiebt oder noch schlimmer.

Danach wurde uns dann erstmal etwas Blut abgezapft und Sebastian wird auf Gangliosidose GM1 und ich auf Gangliosidose GM1 und Diabetes Typ 3 (MODY, genetisch bedingtes Erwachsenendiabetes das schon bei Kindern und Jugendlichen auftritt und nicht die typischen Symptome hat) getestet. Die Ergebnisse werden allerdings einige Wochen dauern. Aber ich halte euch auf dem laufenden.

Auf dem Heimweg haben wir nochmal in Mülheim-Kährlich beim Idee einen Zwischenhalt gemacht und eine Grundausstattung für FIMO Bastelei gekauft.

Zuhause angekommen war mittlerweile auch unser Neffe eingetroffen. Und ich habe noch etwas geräumt bevor ich und meine Schwägerin mit unseren Söhnen Lila vom Kindergarten abgeholt haben.

Danach haben wir dann mit Lila und ihrem Cousin mit dem FIMO gebastelt. Lila hat mit ihrem Papa und Nicole mit Ihrem Sohn an jeweils einer Schneekugel für das Kind gearbeitet. Ich habe mich in der Zeit an Perlen versucht. Die Kinder hatten aber schnell keine Lust mehr und haben dann die Oma auf trapp gehalten, während die Eltern weiter gebastelt haben. Zum Schluss saß dann nur noch ich da und hab die Reste in Perlen verwandelt. Das nervigste daran war eindeutig die Löcher rein zumachen.

Zwischendrin habe ich mit der Oma dann den Badewannenlift ausprobiert, also ich hab nicht die Oma gebadet sondern wir den Remus 😉 Das hat auch nach einem anfänglich schwimmenden Badelift sehr gut funktioniert. Remus hat sogar ein paar mal mit den Beinen gestrampelt. Aber wahrscheinlich habe ich zu lange gebraucht, denn plötzlich hatte Remus wieder eine Apnoe. Diese war aber nur ganz kurz also habe ich ihn noch abgewaschen und ihn dann an Oma gegeben, damit ich die Liege noch abbrausen konnte.

Meine Schwiegermutter ist in dessen mit Remy in sein Zimmer gegangen und hat ihn abgetrocknet. Als ich dazu kam hat er etwas gezittert und wir dachten erst, dass er nur friert, also haben wir ihn noch etwas mehr abgetrocknet und ihn massiert. Aber als er dann auch noch mit den Augen rechts-links-rechts gezuckt hat, wurde mir dann schnell klar, dass der kleine einen Krampfanfall hat. Also habe ich beim Palliativ-Team angerufen und nach Rücksprache haben wir ihm dann Buccolam gegeben, weil der Krampfanfall ja schon einige Zeit angedauert hat.

Danach ist Remus dann erschöpft eingeschlafen. Auch sein Nachtsnack hat er verschlafen.

Auch Lila ist bald ins Bett gekommen und wir Großen haben noch grad gegessen bevor meine Schwiegerfamilie nach Hause gefahren ist. Danach habe ich dann noch die restlichen Perlen fertig gemacht bevor ich noch etwas geräumt habe.

Jetzt liegen alle selig schlafend im Bett und ich tippe noch die letzten Zeilen bevor ich mich auch hinlege.

Gute Nacht und einen schönen Freitag wünsche ich.

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